Los dos niños estaban aquejados de adrenoleucodistrofia (ALD), una enfermedad genética rara que destruye la mielina del cerebro y de la médula ósea. La novedosa terapia génica que han recibido fue anunciada por Patrick Aubourg, especialista mundial en la patología, en el congreso de la Sociedad Europea de Terapia Génica y Celular, que se está celebrando en Rotterdam.

El protocolo utilizado se ha inspirado en otro que permitió curar en 2000 una enfermedad genética en el Hospital Necker de París bajo la supervisión de Alain Fischer, del Instituto Nacional de Salud e Investigación Médica (Inserm). En ambos casos, las células madre hematopoyéticas de los niños recibieron ‘in vitro’ un gen medicamento que les faltaba y a continuación fueron reintroducidas en los pacientes para que reconstruyesen el conjunto de las células sanguíneas de los enfermos.

Pasados seis y doce meses, respectivamente, Aubourg indica que no se observan efectos secundarios y que todas las células sanguíneas de los pacientes expresan el gen introducido. "Es un resultado preliminar pero muy alentador".

Un largo camino
Ya en 1990, Aubourg había demostrado que la ALD podía tratarse tempranamente mediante injerto de médula ósea. Más adelante descubrió la mutación que provoca la dolencia e hizo las primeras pruebas de terapia génica en ratones.

El tratamiento aplicado ahora es el primero que utiliza en humanos un vector viral derivado del VIH, que disminuye el riesgo de leucemia con respecto a otros vectores utilizados en el pasado. "Además, el gen que introducimos en este caso no tiene papel en la proliferación celular", indica el investigador. El otro gran riesgo, el rechazo, queda minimizado al tratarse de un trasplante autólogo.

El presidente y fundador de la Asociación Europa contra las Leucodistrofias (ELA), Guy Alba, considera que el avance constituye "la primera esperanza significativa de curar la ALD y probablemente otras patologías genéticas". Ya hay tres menores más en espera de tratamiento.

Parte de la importancia de este éxito, como explica el propio Aubourg, es probar el uso del nuevo vector viral, que podría emplearse para tratar otras enfermedades sanguíneas más comunes, como las talasemias. Además, se ha comprobado que algunas de las células hematopoyéticas modificadas con el gen medicamento son capaces de llegar al cerebro y diferenciarse en macrófagos, lo que abre la puerta a que este abordaje terapéutico pueda ser eficaz para diversas patologías del sistema nervioso central.