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En el campo científico, el área destacada ha sido el resurgimiento de la terapia génica. Este año se han publicado varios trabajos en terapia génica en amaurosis congénita de Leber, en adrenoleucodistrofia asociada al X y en inmunodeficiencia combinada grave, los denominados niños burbuja.

La terapia génica consigue reparar las células malfuncionantes remendando su ADN, lo que ofrece una alternativa en enfermedades causadas por alteraciones de un solo gen. Dos grupos de investigadores, uno británico y el otro estadounidense, inyectaron en el ojo dañado por amaurosis un virus que porta el gen que codifica una enzima necesaria para la sensibilidad a la luz. En el primer estudio se consiguió mejorar la sensibilidad a la luz en doce pacientes con una ceguera parcial. Cuatro niños lograron la suficiente visión como para realizar deporte y dejar de recibir ayuda especial.

Los trabajos en adrenoleucodistrofia asociada al cromosoma X también son positivos. Se trata de una alteración cerebral que mata a los niños antes de que lleguen a la adolescencia.

Un equipo francés implantó el gen correcto en las células sanguíneas de dos niños de siete años con adrenoleucodistrofia asociada al cromosma X y algunas células empezaron a producir la proteína alterada y, aparentemente, migraron a sus cerebros. A los dos años, el daño propio de la enfermedad se paró. Este trabajo es el primero que utilizó un VIH alterado para introducir los genes correctos en las células, ya que este vector es menos propenso que los otros virus empleados a provocar cáncer.

También se ha utilizado la terapia génica en el tratamiento de la inmunodeficiencia combinada grave, la cuál  se debe a la ausencia de la desaminasa de adenosina. Un grupo italiano llevó a cabo este año un estudio con niños de ocho años con esta enfermedad. Ocho de los diez pacientes tratados no necesitaron terapia de reemplazo enzimático y está llevando una vida prácticamente normal. No se produjeron efectos adversos en los pacientes tratados. Hay que recordar que hace unos años se tuvieron que detener los ensayos porque varios niños tratados desarrollaron leucemia y otro murió. Ante los resultados de estos trabajos, que se han desarrollado durante los últimos años, pero que han visto la luz en 2009, hay otras enfermedades genéticas que se podrían beneficiar de la terapia génica (Clara Simón. DM, 18-XII-2009).