El diagnóstico genético preimplantatorio, manipulación eugenésica de la vida humana naciente

El Diagnóstico Genético Preimplantatorio, es un paradigma de la eugenesia liberal, que se lleva a cabo con el fin de seleccionar un descendiente de entre un número usualmente alto de embriones producidos “a la carta”, por medio de fecundación “in vitro”, de acuerdo con un perfil genético deseado. Cuando se practica con el fin de producir un “bebé medicamento”, se hace a sabiendas de que parte de los embriones producidos se descartarán, en la misma medida en que se conoce de antemano que no tendrán la cualificación de donantes genéticos válidos para mejorar la condición de salud de un hermano. Cuando se practica con el fin de eludir una enfermedad no deseada se lleva a cabo un auténtico encarnizamiento reproductivo

 La eugenesia social

A finales del siglo XIX, en medio de una agria polémica por la reciente emergencia de la teoría de la evolución por selección natural, Sir Francis Galton (1822-1911), un ilustre victoriano, primo de Charles Darwin (1809-1882) [1] y hombre al se atribuye un gran talento, habilidad e insaciable curiosidad, señalaba en uno de sus numerosos escritos: “lo que la naturaleza hace a ciegas, lentamente y de manera ruda, el hombre lo puede realizar con un objetivo, rápida y delicadamente. Desde el momento en que tiene poder para ello, ese fin se convierte en obligación, así como es deber suyo socorrer al prójimo que sufre. La mejora de nuestro acervo me parece una de las más elevadas metas que podemos alcanzar”[2]. Galton acuñó el término “eugenesia”, que definió como “la ciencia que trata todos los factores que mejoran las cualidades propias de la raza, incluidas las que se desarrollan de forma óptima”.  En sus ideas y postulados subyace la influencia de la teoría de su primo Darwin, y en particular la posibilidad de utilizar los recursos sociales para mejorar las cualidades físicas y mentales de las poblaciones humanas. Es por ello, que a esta eugenesia incipiente se le denomina también eugenesia tradicional, social o darvinista .

Estas ideas eugenésicas arraigaron fuertemente en EE.UU. (1905-1940), por la convicción de que una serie de enfermedades, y ciertos rasgos del comportamiento humano, estaban determinados genéticamente, unido a motivaciones sociales inducidas por la inmigración. De esta manera, se llegaron a crear movimientos eugenésicos y comités de eugenesia, en cierto modo fundadas en los llamados “errores congénitos del metabolismo”, descubiertos por el médico inglés Sir Archibald Garrod (1857-1936), y en los estudios del genetista americano Charles Davenport (1866-1944) sobre la herencia de numerosos caracteres humanos. Estos comités defendían entre sus objetivos el estudio e información sobre la herencia de la raza humana e insistían en el valor de la sangre de mejor calidad y en la amenaza de la sangre de inferior calidad. Estos movimientos se llegaron a transformar en fuerza política en los EE.UU. A partir de entonces se extendieron estas ideas, que se sumaron al racismo larvado en la sociedad americana, y la eugenesia llegó a convertirse en una disciplina académica que se enseñaba en muchas escuelas y universidades, llegando a promoverse leyes eugenésicas restrictivas sobre el matrimonio, la esterilización y la inmigración. En realidad, aunque muchas de estas leyes fueron surgiendo en diferentes estados de la unión, en muchos de ellos no llegaron a aplicarse con mucho rigor.

Las ideas eugenésicas afloraron en la Alemania de los años treinta, bajo la influencia del psiquiatra suizo Ernst Rüdin (1874-1952), padre de la llamada “higiene racial”, auténtico germen de las ideas racistas y expansionistas de la etapa nazi. Sobre las tremendas consecuencias de dicho período son testimonio la persecución y el holocausto judío y otras capas sociales, desencadenante de la Segunda Guerra Mundial. Acabada ésta, es de celebrar el papel ejemplarizante del juicio de Nüremberg contra los líderes del movimiento nazi y en particular contra las prácticas genocidas que se habían desarrollado durante tan negativa etapa de la historia reciente de la humanidad.

El 10 de Diciembre de 1948, la Asamblea General de las Naciones Unidas aprobó la Declaración Universal de los Derechos Humanos, en cuyo Art. 16º se afirma que "Los hombres y mujeres de todas las edades, sin ninguna limitación de raza, nacionalidad o religión, tienen el derecho a contraer matrimonio y constituir una familia”… “La familia es la unidad fundamental natural de la sociedad y su protección debe ser garantizada por la sociedad y el Estado”.  Como una continuación, en 1978, la UNESCO hizo una declaración sobre la raza y los prejuicios raciales en la que se promulgaba la igualdad fundamental de todos los seres humanos como el ideal al que la ética y la ciencia deben tender.

¿Existe base Genética para pensar en una mejora Genética de la especie humana?

Lo más comprometido de todo, en relación con la eugenesia social o darvinista, es el hecho de su injustificada eficacia, tanto para mejorar el comportamiento humano, como para la erradicación de las enfermedades físicas o mentales. No existe un determinismo genético claro y definitivo de caracteres de comportamiento, ni son solo los genes los que contribuyen a un coeficiente intelectual elevado, o a cualquiera de las múltiples manifestaciones de la conducta humana, caracterizada por un determinismo genético complejo, a base de múltiples factores repartidos por todo el genoma y, como es característico de la herencia poligénica, con un fuerte componente ambiental.

La influencia del ambiente, en el caso del hombre, consiste en una serie de hábitos adquiridos y la asunción de unas pautas de conducta libremente ejercidas, bajo el predominio de la razón y la influencia del entorno familiar, educativo, y social. Si en algo están de acuerdo los genéticos es en la inutilidad de una política de mejora genética del comportamiento humano, muchas veces basada en unos tests de dudosa utilidad y objetividad. En su lugar, y dada la importancia de la componente ambiental en el desarrollo del comportamiento humano, es obvio que es preferible una mejora de los sistemas de educación, y en particular una buena política de protección de la familia. Como testimonio valga la opinión de Sydney Brenner, un importante biólogo molecular sudafricano, laureado con el premio Nóbel de Fisiología y Medicina en 2002, quien en una carta dirigida al también Nóbel de Medicina Francis Crick señalaba que “los intentos actuales de mejorar a la especie humana mediante la manipulación genética no son peligrosos, sino ridículos", y añadía… "Supongamos que queremos un hombre más inteligente. El problema es que no sabemos con exactitud qué genes manipular",… "solo hay un instrumento para transformar a la humanidad de modo duradero y es la cultura".

Sin ánimo de hacer exhaustiva la cantidad de errores de base y de fundamento de una selección genética efectiva en las poblaciones humanas, señalaremos las principales razones para su rechazo científico, ético y social: a) la propia ineficacia de la supuesta mejora; b) la falacia del determinismo genético de muchos caracteres no deseados, como la homosexualidad, el alcoholismo, la drogadicción y otros, de escaso o nulo determinismo genético y con una manifiesta influencia ambiental; c) la ineficacia de la erradicación de los genes causantes de enfermedades hereditarias, que o bien reiteran su aparición por mutaciones recurrentes o, al quedar enmascarados por su recesividad, se mantienen en las poblaciones, en la descendencia de portadores heterocigóticos; d) las agresiones al derecho a la intimidad personal y al deseo de no conocer la posible condición de afectado por una persona, antes de la manifestación de un carácter no deseado; e) la relatividad del patrón genético deseado: ¿qué debe entenderse por mejor o peor? ó ¿qué se considera  deterioro genético?; f) ¿quién puede arrogarse la atribución de decidir sobre el futuro de otros seres humanos?.

A pesar de todas estas dificultades, tanto de carácter técnico como moral, no podemos expresar un sentimiento de optimismo sobre la erradicación de la eugenesia, ya que en una sociedad en la que se antepone la “calidad de la vida” al “derecho a la vida”, existe un riesgo latente de una vuelta a la eugenesia.

La neoeugenesia ó eugenesia liberal

El desarrollo de la nueva biología y su proyección hacia la biomedicina, ha dado paso a un tipo nuevo de manipulación eugenésica de la vida humana, basada en la capacidad de “diagnosticar” la presencia de genes no deseados en el embrión o en el feto, desde las primeras etapas del desarrollo. La diferencia fundamental entre la eugenesia darvinista y esta “neoeugenesia” individual, hay que situarla en dos avances significativos: el paso cualitativo considerable que ha supuesto el aislamiento de los genes, unido a la posibilidad de analizar y manejar sus secuencias mediante técnicas de biología molecular , y la aparición de las técnicas de fecundación in vitro (FIV) y los avances de la biología celular. Todo esto se ha traducido en la capacidad de hacer diagnóstico genético en los embriones, o en los fetos y de manipularlos. A diferencia de la eugenesia darviniana, estas manipulaciones eugenésicas se llevan a cabo, no en individuos nacidos, sino en embriones o fetos, mediante el diagnóstico genético preimplantatorio y el diagnóstico prenatal.

La neoeugenesia ha sido defendida por el filósofo británico Philip Kitcher [3], para quien, una vez que hemos perdido la inocencia genética, estamos comprometidos inevitablemente a alguna forma de eugenesia. Este autor defiende la libertad reproductiva de cada individuo, en cuanto a que cada persona tiene derecho a decidir por sí misma cuales son los rasgos que desea promover y cuáles evitar, en sus descendientes. Debido a esta forma de pensar es por lo que a esta nueva modalidad de eugenesia se la denomina también “eugenesia liberal”. Precisamente el problema que se plantea, es el del derecho a decidir sobre cómo debe ser otro ser de nuestra especie, evidentemente muy discutible, ahora y antes, cuando lo que se pretendía era una “mejora de la raza humana” por procedimientos menos sofisticados aunque más contundentes.

El diagnóstico genético preimplantatorio , un paradigma de neoeugenesia

El diagnóstico genético preimplantatorio (DGP) tiene por finalidad detectar si en el genoma de un embrión, producido por FIV está presente una secuencia génica o una alteración cromosómica determinada, con el fin de seleccionarlo o descartarlo antes de su implantación en el útero materno. La idea no es realmente nueva. En 1969, a propósito de las enfermedades congénitas los investigadores americanos Dunn y Dobzhansky señalaban: en un ensayo titulado “ Herencia, Raza y Sociedad ” , que “ …sólo hay dos soluciones posibles: …encontrar tratamientos médicos adecuados para contrarrestar y curar los efectos de una herencia defectuosa,… ó evitar el nacimiento de niños con genes perjudiciales y estimular el nacimiento de los que puedan venir al mundo con un acervo genético superior ”. En la práctica del DGP convive la doble alternativa, una positiva, que trataría de corregir los defectos genéticos, y otra negativa, que apuntaría a la eliminación de los genes defectuosos evitando el desarrollo de los embriones portadores. La primera entraría dentro de la buena práctica médica y sería acorde con los acuerdos de la Asamblea Médica Mundial de Helsinki [4] y posteriores, que propugnan el bienestar del sujeto y la obligación ética de lograr los máximos beneficios y de reducir al mínimo el daño, por encima de los intereses de la ciencia y de la sociedad. La segunda es en rigor un acto de eugenesia.

En realidad los orígenes del diagnóstico genético preimplantatorio son anteriores a la etapa del desarrollo de la Biología Molecular y del Proyecto Genoma Humano. Se remontan a 1968, cuando los doctores Gardner y Edwards [5] fueron capaces de reconocer el sexo en embriones de conejo, utilizando un método de análisis microscópico para visualizar la cromatina sexual en biopsias de blastocistos, como paso previo a su implantación en un útero materno. Esta misma técnica ha sido utilizada desde entonces para la elección del sexo en las granjas de explotación de otros animales domésticos [6].

El DGP tardó en utilizarse en el hombre, debido a la necesidad de poner a punto metodologías que no fueran destructivas para los embriones en que habrían de practicarse. Las primeras técnicas se pusieron a punto a finales de los años ochenta y se basaban en el análisis bioquímico del citoplasma de las células, con el fin de detectar la actividad de una enzima relacionada con un error congénito del metabolismo. De este modo en 1987 se abordó la predicción del síndrome de Lesh-Nyhan [7], que determina un retraso en el desarrollo de los movimientos del bebé afectado y la muerte en la segunda década de la vida después de un gran sufrimiento, como consecuencia de una deficiencia en la enzima Hipoxantina-Fosfo-Ribosil-Transferasa (HPRT). Un año después se desarrolló una técnica similar para detectar la deficiencia en la enzima ADA (Adenosina Desaminasa), que produce el Síndrome de Inmunodeficiencia Combinada Severa (SCID)[8], que se manifiesta pronto por la falta de defensas (“niños burbuja”).

A pesar de la eficacia de estas técnicas, la detección enzimática en las células embrionarias, tras una pocas divisiones celulares, no permite distinguir si una deficiencia está ya presente en el citoplasma del ovocito desde antes de la fecundación, o se genera en el cigoto, como consecuencia de la nueva combinación genotípica del propio embrión. Por ello, se desarrolló el análisis en el ADN genómico y se empezaron a aplicar prácticas de amplificación de ADN, utilizando una técnica desarrollada a finales de los años ochenta, la reacción de la polimerasa en cadena (PCR), que permite detectar variaciones en la secuencia de los genes a partir de una muestra del ADN del sujeto a analizar, que puede tratarse de una simple célula embrionaria.

Naturalmente, para llegar al diagnóstico genético es preciso conocer las secuencias de los genes humanos y sus papeles funcionales, que es la gran aportación del Proyecto Genoma Humano, una realidad con la que contamos desde principios de siglo. El diagnóstico es posible además gracias a la tecnología de la PCR, que se empezó a aplicar con este fin para detectar defectos en el ADN causantes de enfermedades debidas a una alteración molecular en la secuencia de un gen simple [9]. Casi al mismo tiempo que la PCR, surgieron técnicas de análisis cromosómico basadas en la capacidad de marcar los cromosomas implicados en determinadas patologías, como trisomías, deleciones o translocaciones cromosómicas, muchas de ellas implicadas en procesos cancerígenos o en graves patologías congénitas. El análisis microscópico se iría mejorando y hoy se observan los cromosomas o las regiones cromosómicas por medio de las técnicas de FISH (fluorescence in situ hybridization), que sirven para identificar al microscopio las regiones cromosómicas, tras la unión de unas sondas de ADN específicas de cada cromosoma marcadas con moléculas emisoras de fluorescencia de un color determinado, por lo que en conjunto estas técnicas reciben la denominación de “pintado cromosómico”.

En el momento presente, tras el desarrollo de numerosos protocolos derivados de las metodologías indicadas, el DGP se extiende a más de un centenar de patologías relacionadas con tres tipos de desórdenes genéticos: a) los debidos a la mutación de un gen simple, que puede ser detectada mediante la utilización de la PCR; b) los que se deben a defectos ligados al cromosoma X, aún cuando en este caso no se conozca el gen específico causante del desorden genético, pero cuyo riesgo puede ser eludido mediante la selección de sexo; c) los debidos a alteraciones cromosómicas que se pueden detectar mediante la aplicación de las técnicas del pintado cromosómico.

La realización del DGP en los embriones producidos in vitro, implica la utilización de una o dos células embrionarias sin destruir el embrión, con el fin de obtener una muestra de su ADN o en su caso analizar sus cromosomas. Es importante señalar que una modalidad de la FIV, la inyección intracitoplásmica (ICSI), consistente en la inyección directa de un espermatozoide en el citoplasma del ovocito con la ayuda de un micromanipulador, es el método recomendado en todos los casos en los que se requiere el uso de la PCR. Con ello se trata de evitar la presencia de restos de espermatozoides adheridos a la capa pelúcida de los embriones tras la fecundación, cuyo ADN podría contaminar los resultados del análisis. El DGP en embriones humanos producidos por FIV se empezó a utilizar  para la determinación del sexo (varón 22” +XY; mujer 22” +XX), tras el análisis con la PCR que permite amplificar una región específica del cromosoma Y. En la mayoría de los casos se trataba de eludir el sexo masculino, con el fin de evitar la aparición en el hijo de una enfermedad debida a un gen recesivo ligado al cromosoma X, en los casos en que la madre fuese portadora del gen alterado en uno de sus cromosomas X. En este caso se encuentra la hemofilia, el síndrome de Lesh Nyhan, las distrofias musculares de Duchenne y Beker, el síndrome del frágil-X, etc. En todos estos casos la alteración genética se podría transmitir desde la madre heterocigótica al 50% de los hijos (el Y heredado del padre encierra un tipo de información diferente al X). A principios de los años noventa se habían desarrollado las técnicas de detección cromosómica mediante fluorescencia, que contribuían con la misma eficacia que la PCR a la determinación del sexo de los embriones. En 1992 se comunicó la utilización del diagnóstico genético preimplantatorio para evitar el nacimiento de un niño con fibrosis quística, una grave enfermedad crónica monogénica y recesiva, debida a una alteración en el gen CF (7q31.2) [10].

El cigoto, surgido tras la fusión de los pronúcleos femenino y masculino constituye la primera realidad corpórea de un ser humano. Trascurridas aproximadamente 22 horas desde su formación, el cigoto se divide para dar dos células, y a partir de ese momento se suceden nuevas divisiones de segmentación cada 18 horas, mediando una replicación exacta del ADN constituido en el cigoto. El DGP se ha de llevar a cabo en el ADN de alguna célula del embrión recién formado. Aunque con ciertas limitaciones, también se puede hacer antes de la fecundación, mediante una biopsia de los cuerpos polares del ovocito [11]. Una vez constituido el cigoto, el embrión va creciendo por sucesivas divisiones celulares. En teoría, el DGP se podría hacer en cualquier célula. Sin embargo, a medida que se van produciendo divisiones celulares, el embrión se compacta, por lo que solo es practicable hasta el estadio de 8-16 células (tercer día del desarrollo). Por otra parte, cuando el embrión tiene únicamente dos o cuatro células, la biopsia de una de ellas implica un riesgo demasiado grande para el desarrollo posterior, por lo que en la mayoría de los centros la biopsia de las células embrionarias se suele realizar en el estadio de 8-12 células.

Desde la implantación del DGP, han mejorado las técnicas de biopsia de las células embrionarias, merced a la aplicación de la tecnología de disección con láser y la utilización de medios de mantenimiento de los cultivos que facilitan la descompactación de los embriones sin afectar a su viabilidad. Actualmente, solo se puede llevar a cabo un examen específico (un gen o el cariotipo) a partir de una única célula extraída del embrión, por lo que queda excluido de este tipo de análisis caracteres complejos o el examen de más de un gen. Algunos centros utilizan dos células en lugar de una, para confirmar el diagnóstico. Sin embargo, los centros en que se practica el DGP no facilitan datos cuantitativos sobre el grado de daño ejercido a los embriones, aunque en algunos se reconoce la posibilidad de errores en el diagnóstico y/ó la existencia de un riesgo importante de su destrucción.

A este respecto la Sociedad Americana de Medicina Reproductiva publicó en 2001 un informe sobre el DGP, acompañado de una recomendación en los siguientes términos: “es necesario indicar a los pacientes que sean conscientes de los posibles errores potenciales en el diagnóstico y la posibilidad de efectos negativos a largo plazo, actualmente desconocidos, sobre el feto como consecuencia del procedimiento de la biopsia practicada en el embrión".

Didier Sicard, presidente del Comité Consultivo Nacional de Ética de Francia, en relación con el DGP ha declarado que “el diagnóstico preimplantatorio no está orientado a tratar, sino a eliminar”, que “…reduce a la persona a una sola característica. ¿Cómo defender el derecho a la inexistencia?”, y que en su opinión, la obsesión por el diagnóstico prenatal “está relacionada por una ideología rendida a la técnica”. El mismo Didier Sicard señala que “Es estremecedor que en el siglo XXI el nacimiento de niños hemofílicos sea considerado inaceptable en aras del progreso científico”.

El DGP y los “bebés de diseño”.

En el momento presente hay más de 100 enfermedades con base genética o cromosómica en las que puede ser aplicado. Entre las utilidades de mayor interés está la producción de los “bebé medicamento”, o “bebés de diseño”, denominación que alude a la idea de producir embriones con un perfil genético predeterminado del niño que se desea traer al mundo, mediante las técnicas de reproducción asistida. Se trata de aplicar el diagnóstico genético preimplantatorio a embriones producidos por fecundación in vitro para determinar la presencia de algún factor genético favorable y/o descartar otros desfavorables. La idea surgió tras probarse la posibilidad de curación de enfermedades de la sangre por trasplante alogénico de médula ósea o implantación de células de cordón umbilical procedentes de un familiar con un sistema HLA compatible, para evitar el rechazo inmunológico. El primer trasplante con éxito tuvo lugar en 1988 en el Hospital San Luís de París. Se utilizaron las células madre hematopoyéticas del cordón umbilical a un niño de 5 años con anemia de Fanconi, procedentes de un hermano nacido sano. La idea es que tras la implantación y el desarrollo embrionario normal, el bebé nacido puede ser utilizado como donante de material celular, por medio de las células madre hematopoyéticas de su cordón umbilical  o la médula ósea, para remediar alguna enfermedad congénita de un hermano nacido con anterioridad. En este caso, la combinación de la fecundación in vitro y el diagnóstico genético preimplantatorio permite determinar la idoneidad genética de los embriones producidos. En todo este proceso, los embriones que sobrevivan al diagnóstico y que no fuesen genéticamente e inmunológicamente compatibles con el hermano, se desecharán, o se destruirán, independientemente de que sean sanos o estén afectados de la misma enfermedad. Una objeción al uso del PGD para producir un “bebé medicamento” es que este niño es concebido para beneficio de un hermano, pero no es deseado por sí mismo ni de él es prioritario el valor de su propia vida.

El método entra dentro de los límites de lo técnicamente posible, hasta donde lo permiten las pruebas diagnósticas en el ADN de una o dos células de un embrión, pero no está exento de una serie de riesgos que alcanzan a todos los actores y tocan todos los elementos del procedimiento. De hecho, si se tiene en cuenta que cada embrión producido es una vida humana cabe formular una serie de preguntas que afectan al niño enfermo potencial receptor del trasplante, a los padres, al propio “bebé medicamento”, a la metodología y al resultado del análisis: ¿cuántos embriones hay que producir?, ¿cuál es el precio en vidas humanas que se ha de pagar para el fin que se persigue?, ¿tiene realmente sentido tan importante esfuerzo por parte de la madre?, ¿es realmente necesario el largo proceso de producción, selección e implantación de embriones, no siempre lograda en primera instancia?, ¿está justificada la angustiosa espera a un diagnóstico fiable tras la implantación?, ¿la selección de un embrión garantiza que el niño que nazca obedezca realmente al perfil genético deseado?, ¿pueden descartarse en él otros caracteres desfavorables?, ¿es ético el sacrificio de los embriones “sobrantes”?, ¿qué viabilidad o qué consecuencias tendrá a la larga para la vida de los seres procedentes de embriones en los que se ha practicado una biopsia?, ¿cómo afectará a la psicología de una persona el conocimiento de su origen por razones de utilidad clínica?, etc.

El DGP y los bancos de sangre de cordón umbilical

El diagnóstico genético preimplantatorio es una realidad que se viene practicando desde principios de los años noventa. En el momento presente hay más de 100 enfermedades con base genética o cromosómica en las que puede ser aplicado. Sin embargo, existen lógicas objeciones éticas. No hay duda de que se trata de una selección que se practica por razones de ajuste a un perfil genético preconcebido con anterioridad a la implantación, lo que sin duda alguna obedece al modelo neueugenésico que describimos anteriormente. De hecho, la selección de embriones implica el descarte y eliminación de la mayoría de los embriones producidos, bien por ser portadores de genes defectuosos o faltos de interés, bien por tener el sexo no deseado, bien por la inseguridad del destino de los embriones preseleccionados, bien por las consecuencias para el desarrollo ulterior del embrión en el que se ha practicado una biopsia, o finalmente, por la incertidumbre de las pruebas genéticas realizadas en los embriones seleccionados, que podrían no ser concluyentes. El DGP es el último eslabón de la larga lista de despropósitos derivada del encarnizamiento reproductivo derivado de la FIVET.

Por lo demás, resulta cuando menos contradictorio el reconocimiento del valor de un embrión solo si pasa la prueba de la “calidad genética”, para desechar el resto de los embriones bajo el argumento de que allí todavía no hay seres humanos sino en todo caso “preembriones” o “conglomerados de células”, términos que tratan de ocultar la realidad de la vida humana existente desde el momento de la fecundación. ¿Debe esto suponer el abandono de las técnicas de DGP?, ¿existen otras alternativas?.

Afortunadamente, la naturaleza humana y la investigación biomédica están demostrando ser un manantial inagotable de nuevas tecnologías, no siempre tan discutibles, desde la perspectiva de la ética personalista, como el DGP. Entre las posibles alternativas que se ofrecen en un horizonte próximo podemos citar dos: la tecnología de la terapia génica en embrión, para contrarrestar y curar los efectos de una herencia defectuosa, que es una de las ideas que impulsaron el Proyecto Genoma Humano, y la búsqueda de otras fuentes celulares para el trasplante para eludir la producción de los “bebés medicamento”, como la sangre de cordón umbilical.

Lamentablemente la terapia génica, que trata de restaurar, suplantar o anular la expresión de un gen defectuoso, no es posible todavía en embriones y se abre paso en contados casos para la corrección de enfermedades genéticas no complejas en niños o en adultos, aunque es de esperar que sea abordable a medio ó largo plazo.

En 1999, Eliane Gluckman [12] y sus colaboradores del Hospital San Luis de París, demostraron que el cordón umbilical contiene unas células madre sanguíneas que dan resultados satisfactorios para el tratamiento de la leucemia y linfomas infantiles, frente al recurso del transplante de médula ósea, que ha sido el procedimiento más utilizado para solucionar tan graves enfermedades en los niños. ó la producción de los “bebés medicamento”. De hecho, la sangre del cordón umbilical, que es lo que se utiliza del “bebé medicamento”, es rica en células madre hematopoyéticas (CD+34), que ofrecen resultados superiores en términos de mejor pronóstico de supervivencia frente a la enfermedad del “injerto contra huésped”, que plantea el trasplante de médula ósea para las mismas enfermedades. Frente a los problemas éticos, las dificultades técnicas, el tiempo requerido y las incertidumbres diagnósticas de los “bebés medicamento” cabe el recurso del uso directo de muestras de sangre de cordón umbilical para realizar trasplantes alogénicos. De ahí la importancia de conservar la sangre de cordón umbilical (SCU) en congelación, recogida en el momento del parto y convenientemente procesada y caracterizada desde el punto de vista inmunológico (HLA) y genético. Los Bancos de SCU, tras la caracterización inmunológica de las muestras, son la garantía de futuro para el propio niño que nace (trasplante antólogo) o para sus hermanos u otros miembros de la familia (trasplante alogénico emparentado), y para personas no emparentadas (trasplante alogénico no emparentado). Dado que los sistemas genéticos determinantes de la histocompatibilidad son muy polimórficos (gran diversidad de alelos en un conjunto de varias unidades génicas) hacen falta varias decenas de miles de muestras de SCU para cubrir la demanda de una sociedad, como la española, cada vez más exigente en número de muestras por la diversa procedencia de una población creciente en número y origen de los potenciales destinatarios. Previsiblemente, una reserva en número de muestras de SCU equivalente a la mitad de los niños que nacen anualmente en España, permitiría cubrir las necesidades de trasplante del conjunto de la población en pocos años.

Lo que no tiene sentido es el planteamiento sobre la conveniencia de que la conservación de la sangre de cordón umbilical se haga solo en bancos públicos, o en públicos y privados, siendo necesarias y compatibles ambas opciones. Lo importante es la caracterización genética e inmunológica de las muestras en ambos casos, y la acumulación de un número de muestras suficiente como para satisfacer la demanda de trasplantes de la población. Los bancos públicos, tienden a conservar de forma anónima miles de muestras de SCU, con un fin exclusivamente alogénico, para cualquier receptor necesitado de la población. Por el contrario, los bancos privados, tendrían por fin tanto un uso autólogo ó intrafamiliar, como en su caso también alogénico. De hecho, el uso antólogo, quedaría desatendido de implantar solamente bancos públicos, y sin embargo supone la situación ideal de máxima efectividad en un trasplante de sangre de cordón umbilical, siendo extensible a un receptor compatible emparentado, habitualmente un hermano o un miembro próximo de la propia familia, en contraste con la laboriosa e insatisfactoria solución de los “bebés medicamento”. En cualquier caso existen razones sobradas a favor de la conservación de SCU en bancos privados. En primer lugar, no se ha demostrado que el trasplante no emparentado sea mejor que el relacionado, pero además existe una razón de coste, ya que la utilización de una muestra de origen no emparentado obliga a la realización de costosos análisis, innecesarios en el caso de trasplante relacionado. Por otra parte, las opciones de éxito probablemente sean mayores, aunque este hecho no haya sido demostrado aun estadísticamente.

El Dr. Wagner [13] es miembro del equipo que realizó el primer transplante de células madre de cordón umbilical en un paciente con leucemia y una autoridad reconocida mundialmente. En estos casos, la disponibilidad y aplicación de SCU es inmediata, al estar identificada la muestra como de la propia persona desde el nacimiento, con las máximas garantías de viabilidad tras el transplante y una reducción significativa de los riesgos de incidencia de la enfermedad de injerto contra huésped. En coherencia con este hecho, en todos los países de nuestro entorno y nivel de desarrollo similar, se está favoreciendo el establecimiento de los dos tipos de bancos, públicos y privados, e incluso mixtos, de modo que queden cubiertas las necesidades de las personas individuales que lo deseen, las del inmediato entorno familiar y el conjunto de la población. Respecto a esta aplicación, es de destacar el éxito del trasplante antólogo logrado por el Dr. John Wagner, en tres ocasiones para la curación de niños con anemia aplásica grave. En declaraciones del Dr. Wagner, a Diario Médico "en los tres casos, la recuperación con el autoinjerto de SCU fue muy rápida. Se puede aducir que son pocos casos, pero hay que tener en cuenta que los bancos autólogos apenas llevan diez años en marcha" [14]. Desafortunadamente la mayoría de los enfermos de leucemia no disponen de un donante relacionado de SCU, por lo cual la opción es recurrir a un trasplante no emparentado. En otras palabras, no se hacen más trasplantes relacionados porque no se dispone de más donantes emparentados. A medida que aumente el número de bancos públicos y privados y con ello los depósitos de SCU, irá aumentando el número de trasplantes entre personas emparentadas.

En resumen, dado que el DGP conlleva la destrucción y la selección eugenésica de embriones, es necesario el desarrollo de normas reguladoras, que más allá de la ordenación de su aplicación en los casos concretos de las enfermedades genéticas importantes que se puedan diagnosticar, evite su desplazamiento hacia otro tipo de intereses no relacionados con los fines clínicos.


[1] Darwin, Ch.The origin of Species by Means of Natural Selection, or the Preservation of Favoured Races in the Struggle for Life (1859).

[2] Galton F. Inquiry into human faculty (1983).

[3] Kitcher, Ph. The Lives to Come: The Genetic Revolution and Human Possibilities. Penguin. (1997).

[4}World Medical Association Declaration of Helsinki. Ethical Principles for Medical Research Involving Human Subjects. 18th WMA General Assembly, Helsinki, Finland, June 1964

[5] Gardner, R. L., Edwards, R. G. Control of the sex ratio at full term in the rabbit by transferring sexed blastocysts. Nature 218, 346-349 (1968).

[6] Johnson, L. Gender preselection in mammals: an overview. Dtsch Tierarztl Wochenschr. 103, 288-291 (1996).

[7] Monk, M., Handyside, A., Hardy, K. & Whittingham, D. Preimplantation diagnosis of deficiency of hypoxanthine phosphoribosyl transferase in a mouse model for Lesch-Nyhan syndrome. Lancet 2, 423-425  (1987).

[8] Benson, C. & Monk, M. Microassay for adenosine deaminase, the enzyme lacking in some forms of immunodeficiency, in mouse preimplantation embryos. Hum. Reprod. 3, 1004-1009 (1988).

[9] Saiki, R. K. et al. Enzymatic amplification of b-globin genomic sequences and restriction site analysis for diagnosis of sickle cell anemia. Science 230, 1350-1354 (1985).

[10] Handyside, A. H., Lesko, J. G., Tarin, J. J., Winston, R. M. & Hughes, M. R. Birth of a normal girl after in vitro fertilization and preimplantation diagnostic testing for cystic fibrosis. N. Engl. J. Med. 327, 905-909 (1992).

[11] Los cuerpos polares son las células no maduras que acompañan al ovocito femenino, por división de la misma célula germinal. Estas células quedan adheridas externamente al ovocito y en muchos casos, se puede estudiar su contenido genético e indirectamente deducir el del ovocito sin que se planteen problemas éticos. No obstante, los cuerpos polares proporcionan sólo una información parcial sobre el genotipo materno, por lo que no pueden utilizarse para los casos en los que la alteración genética que se desea diagnosticar procede del padre.

[12] Gluckman, E., V. Rocha and C. Chastang. Cord blood stem cell transplantation. Bailliere’s Best Practice and Research. Clinical Haematology; 12: 279-292. (1999).

[13] Wagner J.E. (2003). Umbilical cord blood transplantation: New frontiers. Retrieved Sept. 11, (2003): http://www.fairviewbmt.org/ucb.asp

[14] El Dr. John Wagner y el autor de este artículo, el Dr. Nicolás Jouve, son miembros del comité bioético y médico-científico de VidaCord, primera entidad acreditada por las Autoridades Sanitarias españolas como banco privado de sangre de cordón umbilical, de conformidad a la normativa vigente en España (RD 1301/06) y en la Unión Europea (Directiva 23/2004).

 Publicado en Arbil.org

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