A principios de febrero, el Ministro de Salud, Greg Hunt, anunció que el gobierno federal de Australia tiene intención de legalizar el procedimiento denominado “reemplazo mitocondrial”. Dice que lo hará de forma “escalonada y estrechamente supervisada”.
El Gobierno tiene la intención de flexibilizar dos leyes:
- La Ley de prohibición de la clonación humana con fines de reproducción.
- La Investigación con embriones humanos.
para permitir que las clínicas de tecnología de reproducción asistida (inicialmente, sólo una) ofrezcan el servicio a familias que sufren los efectos de formas graves de enfermedades mitocondriales. La investigación y la experimentación serán monitoreadas y evaluadas antes de que se permita a otras clínicas ofrecer el servicio.
Las mujeres portadoras de un defecto genético mitocondrial corren el riesgo de transmitir una enfermedad mitocondrial grave a sus hijos biológicos. El término “donación mitocondrial” se refiere colectivamente a una serie de técnicas destinadas a evitar la transmisión de ADN mitocondrial anormal.
Técnicas de donación mitocondrial
Hay dos técnicas principales.
Una de ellos se llama “transferencia pronuclear” o PNT.
En la PNT, se crean dos embriones, uno con un óvulo de la madre que contiene mitocondrias anormales y el otro con un óvulo de una donante que contiene mitocondrias normales. El ADN nuclear se extrae de cada embrión. Luego, el ADN nuclear del embrión anormal se transfiere al embrión sano. Los dos embriones originales son destruidos en el proceso de creación del tercero.
El otro método se llama “transferencia del huso materno” o MST.
En la MST, el ADN nuclear se extrae del óvulo no fertilizado de la futura madre y se inserta en el óvulo de la donante al que se le ha extraído el ADN nuclear. Luego, el óvulo reconstruido se fertiliza para crear un embrión libre de mitocondrias anormales.
En ambos procesos, los embriones humanos serán destruidos deliberadamente. Esto es parte del proceso de PNT y será parte de la experimentación con embriones involucrada en la preparación y realización de la MST. Además, y si se decide implantar sólo embriones masculinos -porque la enfermedad mitocondrial sigue la línea materna- entonces los embriones humanos femeninos también serán destruidos como parte del proceso.
Las enfermedades mitocondriales graves pueden tener efectos devastadores que incluyen:
- La muerte prematura de los niños.
- Enfermedades dolorosas.
- Debilitantes e incapacitantes.
- Mala salud.
- Mala calidad de vida a largo plazo.
Se espera que el reemplazo mitocondrial pueda evitar que algunos niños sufran una enfermedad potencialmente muy grave y, en ocasiones, potencialmente mortal.
Por lo tanto, sin duda se deberían buscar formas de ayudar a las parejas que quieran evitar transmitir trastornos mitocondriales a sus hijos.[1] Su deseo de tener hijos sanos a quienes están relacionados biológicamente, son profundos y se aprecian fácilmente.[2]
Otras posibilidades
Dicho esto, en los últimos diez años los avances significativos en el desarrollo de terapias para las enfermedades mitocondriales plantean una seria pregunta sobre por qué la ley debería cambiarse ahora para permitir una solución tan éticamente preocupante al problema que enfrentan estas parejas.
La sinopsis de un informe dice:
“Décadas de trabajo para dilucidar los mecanismos de las enfermedades mitocondriales han culminado con el inicio de varios ensayos clínicos de nuevos agentes farmacéuticos que pueden presagiar el descubrimiento de terapias modificadoras de la enfermedad que se necesitan con urgencia”. [3]
Otro informe contrasta el reemplazo mitocondrial que, en última instancia, podría “beneficiar a ‘una parte de las comunidades afectadas’, es decir, mujeres con ADN mitocondrial mutado que quieren tener niños genéticamente relacionados”, con terapias genéticas que ofrecen esperanza a todas las personas con enfermedades mitocondriales. [4]
Quizás los resultados de estos ensayos clínicos de agentes farmacéuticos estén aún lejos. Quizás las pruebas no tengan éxito.
Por una razón u otra, el gobierno ha decidido respaldar el reemplazo mitocondrial como solución a las enfermedades mitocondriales.
Objeciones y riesgos
Se sugiere que existen dos objeciones en principio (o intrínsecas) al tratamiento de reemplazo mitocondrial, así como muchos riesgos concomitantes.
El procedimiento implica crear vida humana no por sí misma sino con fines de experimentación, extracción y luego destrucción. En PNT, esto es parte del proceso mismo. En MST, será parte de la investigación involucrada en probar el procedimiento.
Además, podría decirse que el reemplazo mitocondrial viola lo que en la literatura ética se conoce como el derecho del niño a una herencia biológica natural, es decir, su derecho a ser concebido a partir de orígenes biológicos no alterados, en particular, de un espermatozoide natural de un hombre adulto, vivo e identificado, y un óvulo natural de una mujer adulta, viva e identificada. [5]
A la luz de estas dos objeciones de principio, es posible creer que no se debería buscar esta solución a las enfermedades mitocondriales. Sin embargo, una vez que el parlamento legalizó la creación de embriones humanos para fines distintos a la implantación en una mujer, es decir, una vez que legalizó la creación de embriones humanos para investigación, experimentación y posterior destrucción, se abrió la puerta a este tipo de tecnología.
Pero está asociado con graves riesgos.
La donación mitocondrial corre el riesgo de crear confusión con respecto a la identidad personal, el filiación y el parentesco. Tanto las academias nacionales de EE. UU. como el Consejo Nuffield inglés han reconocido que el ADN mitocondrial podría contribuir a las características personales de formas que aún no se comprenden bien.[6] Dado que el niño heredará el ADN de tres personas, el procedimiento corre el riesgo de provocar un “desconcierto genealógico”, es decir, el descubrimiento de que los orígenes están fragmentados. [7] Esto tiene implicaciones sobre lo que significa obtener el consentimiento de las partes participantes, que incluyen no sólo a los adultos involucrados sino también a los futuros niños.
El reemplazo mitocondrial plantea desafíos difíciles al principio del “consentimiento informado”, el principio de que, excepto en casos de tratamiento de emergencia, los tratamientos físicos no deben administrarse a ninguna persona competente hasta que se haya discutido y considerado toda la información relevante y la persona esté libre y adecuadamente se haya dado el consentimiento informado. Pero plantea desafíos mucho más difíciles al principio del “consentimiento anticipado”, el principio de que, si no es posible suponer razonablemente que alguien –por ejemplo, el “niño por nacer”– afectado por la decisión de los padres, que no está presente, daría su consentimiento si estuviera presente, no es ético proceder.[8]
La donación mitocondrial corre el riesgo de cambiar la línea germinal humana de maneras que aún no se comprenden. Se trata, por tanto, de una tecnología con resultados desconocidos a largo plazo.
Una propuesta es que sólo se implanten embriones masculinos, creados con esta tecnología. Porque, si se implantaran embriones femeninos, el nuevo ADN mitocondrial impregnaría cada célula del cuerpo del niño así producido, que luego lo transmitiría a sus hijos. Sin duda, se trata de una modificación de la línea germinal.
Simplemente estipular que la tecnología no constituye una modificación de la línea germinal (en la legislación que permite el procedimiento) sería poco ético y poco convincente.
Sin embargo, si para evitar dicha modificación de la línea germinal sólo se implantaran embriones masculinos, esto implicaría la destrucción de aún más embriones humanos -los femeninos- y, según un científico, una reducción del 50 por ciento en la eficiencia de la FIV.
Y hay otros riesgos.
Una es que se volvería a los viejos tiempos de la donación anónima de gametos (para evitar el problema de los “tres padres”). Hay que resistirse a esto. No se debería retroceder en este importante logro ético australiano: la prohibición de la donación anónima de gametos en la FIV.
La gente quiere saber “de dónde vienen”.[10] Además, quieran o no esa información, el historial de adopciones y de adopciones anónimas.
La donación de esperma subraya la obligación de la comunidad de garantizar que la información de identificación permanezca disponible.
Otra es la posibilidad de que el ADN mitocondrial dañado de la madre pueda transmitirse al óvulo donante reconstituido.[11] A menos que el haplotipo del donante coincida con el haplotipo de la pareja encargada, existe un riesgo (teórico) de que el ADN mitocondrial no sea compatible con el ADN nuclear, y que la incompatibilidad en sí misma pueda causar trastornos.[12]
También existe la posibilidad de seguir comercializando tecnologías de reproducción asistida, aumentando así las desigualdades en el sistema médico. Por esta razón, se debería prohibir a las clínicas cobrar nada por encima de la “recuperación de costos”. Tampoco se debe olvidar que los procedimientos utilizados para obtener óvulos de la donante son invasivos y están asociados a riesgos.[13]
El gobierno debe ser veraz
Si, como parece ser el caso, el gobierno tiene la intención de legalizar el procedimiento, debería ser sincero acerca de la tecnología.
No debería describir la tecnología como una cura para los trastornos mitocondriales.
No debería implicar que la donación mitocondrial sea comparable con la donación y el trasplante de órganos (como a veces sugieren sus defensores).[14]
No se debe ocultar el hecho de que el uso de la tecnología generará cuestiones no resueltas sobre el parentesco y la paternidad asociados con la donación mitocondrial.[15]
Debería prohibir el uso de la tecnología para cualquier propósito que no sea el de eludir trastornos mitocondriales graves (por ejemplo, para evitar la infertilidad relacionada con la edad).
Y tiene que encontrar una manera de equilibrar el respeto a la privacidad de las parejas que hacen uso de la tecnología con el derecho de la comunidad a exigir estudios de seguimiento que evalúen los usos de la tecnología: no es una tarea fácil.
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Notas
[1] Otras opciones están disponibles: FIV con óvulo de donante, adopción, acogimiento, etc.
[2] A veces se afirma que el deseo se basa en meras convenciones culturales.
[3] Pitceathly, Robert D.S. et al. Avanzando hacia ensayos clínicos para enfermedades mitocondriales. Revista de enfermedades metabólicas hereditarias, 2021, 44: 22-41
[4]Dolgin, Elie. Más allá de los bebés de tres padres: nuevos medicamentos ofrecen esperanza para las enfermedades mitocondriales, https://www.statnews.com/2016/02/11/mitochondrial-disease-therapies/< a i=3> consultado el 23 de febrero de 2021.
[5] Somerville, M. Los derechos humanos de los niños a los orígenes biológicos naturales y la estructura familiar, Revista Internacional de Jurisprudencia de la Familia, Volumen 1, 2010.
[6] Comité de Referencia de Asuntos Comunitarios del Senado. Ciencia de la donación mitocondrial y asuntos relacionados, jueves 17 de mayo de 2018: Dr. Newson, Universidad de Sydney, Hansard: p 52
[7] Nicolás Tonti-Filippini. Presentación nº 2 a la investigación parlamentaria de Nueva Gales del Sur sobre la inclusión de detalles de los donantes en el registro de nacimientos, 18 de noviembre de 2011
[8] Somerville, M. op cit.
[9] Profesor Thorburn, Instituto de Investigación Infantil Murdock: Hansard, op cit. pág.15.
[10] Irónicamente, los argumentos a favor del anonimato revelan inadvertidamente (contrariamente a lo que a veces se afirma) cuán significativo es el ADN mitocondrial del donante.
[11] “Incluso con técnicas eficientes, invariablemente las mitocondrias mutantes se transferirán al ovocito donante”. Profesor Dowling, Hansard, op cit, pág. 52
[12] Profesor Thorburn, Hansard, op cit, p 15; Un análisis de estudios realizados en animales sugiere que los efectos de la creación de nuevas interacciones mitocondriales-nucleares suelen ser más negativos que positivos. Profesor Dowling, Hansard, op cit, p. 53
[13] Los científicos dicen que se necesitarán huevos frescos. Por tanto, la introducción de esta tecnología no reducirá en modo alguno los miles de embriones humanos almacenados y congelados.
[14] En los trasplantes de órganos estándar, es poco probable que cualquier ADN nuevo que se introduzca en el cuerpo del receptor persista a largo plazo y es poco probable que ingrese a la línea germinal y transmitirse a los hijos del receptor del órgano.
[15] Así lo reconoció el profesor Dowling, quien señala que en los debates sobre esta tecnología, a veces se “subestima” el papel que desempeña el ADN mitocondrial en las características humanas. Hansard, op cit, pág. 50.
Publicada en Mercatornet por Bernadette Tobin | de diciembre de 2023 | Is ‘donation’ really the best way to prevent mitochondrial disease?
