keywords: genoma humano, pgh, terapia génica, Los últimos años han presenciado la aparición de la expresión ‘producto mediático’ para denominar aquellas realidades que los medios instalan en la sociedad sin que en sí mismas tengan suficiente sustancia, al menos en el momento de su aparición. Las formas para lograr tales productos espurios …
keywords: genoma humano, pgh, terapia génica,
Los últimos años han presenciado la aparición de la expresión ‘producto mediático’ para denominar aquellas realidades que los medios instalan en la sociedad sin que en sí mismas tengan suficiente sustancia, al menos en el momento de su aparición.
Las formas para lograr tales productos espurios son diversas, siendo una la exageración de la importancia que tendría la realidad en cuestión. El Proyecto Genoma humano (PGH), cuyos resultados han sido recientemente presentados ante el mundo, constituye en gran medida un típico producto mediático. Un punto importante es que, a diferencia de otros productos de esta naturaleza -instalar, por ejemplo, como un gran actor o político a quien no lo es-, el PGH genera expectativas infundadas en quienes padecen cierto tipo de enfermedades. Es por ello que los involucrados en estos temas tenemos la urgente responsabilidad de clarificar la situación.
Comencemos con una frase que seguramente muchos lectores han leído o escuchado recientemente: ‘A partir del desciframiento del genoma humano se podrá descubrir la causa de muchas enfermedades, por ejemplo el cáncer, lo que a su vez posibilitará la puesta en marcha de tratamientos efectivos. En diversas variantes, esta afirmación recorrió hace pocos días los medios de información del mundo, los cuales suelen repetirse mecánicamente unos a otros. Examinémosla y veamos cuánto de verdad hay en ella y cuánto no.
Antes de avanzar, es crucial notar que la afirmación quiere referirse a las enfermedades genéticas o de base génica. Aunque estas suelen ser identificadas con las hereditarias, de ninguna manera se limitan a ellas. El sida es una enfermedad de base génica puesto que su causa es un gen foráneo el del virus HIV- que se integra por vía infecciosa con los nuestros en las células del sistema inrnune y, sin embargo, no es hereditaria. El cáncer también es una enfermedad genética porque la pérdida del control de la replicación celular tiene su origen en problemas de los genes encargados de ejercer tal control. Ahora bien, los problemas de estos últimos, así como pueden ser parte de nuestra herencia, también pueden ser -cansados por factores exógenos, como las sustancias que ingerimos al fumar. Finalmente, tenemos las enfermedades típicamente hereditarias, que se producen porque algunos genes que recibimos de nuestros progenitores están fallados y son incapaces de instruir a la célula para que produzca lo que el organismo requiere.
Hoy se conoce la existencia de más de tres mil patologías hereditarias de base génica, como fibrosis quística, distrofia muscular, mal de TaySachs, de Lesch-Nyhan, de Huntington, riñón potiquístico, etc., las cuales varían en gravedad y en la incidencia que tienen sobre la población general o las etnias.
Volvamos a nuestro análisis. En primer lugar, debe saberse que no fue ni es necesario esperar los resultados del PGH para conocer los genes causantes de enfermedades genéticas. identificar al gen o genes responsables dé una patología tal, conocer en detalle su composición y ubicación en los cromosomas, se viene haciendo desde hace varios años de modo muy eficiente. A ello se arriba generalmente por el estudio de similitudes que presenta el material genético de los miembros de familias afectadas por una misma enfermedad. Conocido el gen causante se puede elaborar a continuación el correspondiente test que servirá para detectar cuándo estamos en presencia de la correspondiente enfermedad o de propensión a ella. Actualmente son más de cien y en sostenido aumento los tests genéticos así logrados, esto es, de un modo absolutamente independiente del PGH.
Pero si afirmar que se necesita de los resultados del PGH para llegar a conocer la raíz de las enfermedades de base génica es una gran inexactitud científica e histórica, peor aún es decir que a partir de ahora será posible la puesta en marcha de terapias efectivas. Esto tiene consecuencias sociales graves por las infundadas expectativas que despierta. Bastarán dos ejemplos para mostrar el quid de la cuestión. Desde hace muchos años se conocen en detalle los genomas de virus como el HIV o HPV, este último agente cancerígeno. Sin embargo y a pesar de todo el esfuerzo humano y material dispensado, no se han obtenido terapias efectivas. Lo mismo puede decirse con respecto de la fibrosis quística. Se conoce desde fines de los años 80 cuál es el gen deletéreo que la causa y en qué consiste la mutación más frecuente. En este caso tampoco tenemos motivos para dar esperanzas a los enfermos.
En síntesis, entre el perfecto conocimiento de la causa última de una enfermedad y el hallazgo de terapias efectivas no siempre hay, ni mucho menos, una continuidad o, para ser más exactos, una lógica científica que conduzca de lo uno a lo otro. Lo que generalmente encontramos es un abismo que no sabemos cómo atravesar.
Más evidente se vuelve lo dicho anteriormente cuando tenemos en cuenta que la terapia génica, quizá la rama más reciente de la medicina, que trabaja en más de trescientos protocolos de investigación para hallar la cura de otras tantas patologías, apenas pudo cosechar un éxito luego de 12 años de descomunal trabajo. Si la traemos a colación es porque la terapia génica trabaja a partir del conocimiento de los genes involucrados en las patologías que intenta remediar. Por ello, si hay una prueba contundente del divorcio que existe muchas veces entre la identificación de las bases genéticas de una patología y el hallazgo de una terapia efectiva, ella es la breve historia de la terapia génica, una historia todavía jalonada de fracasos.
Ciertamente que el PGH tendrá una importancia fundamental ayudando a acortar los tiempos para el conocimiento de la naturaleza de los genes deletéreos y su ubicación en el genoma. Específicamente, se supone que la cartografía del genoma reducirá en un 80% el esfuerzo en la búsqueda de genes deletéreos. Pero de ahí a afirmar que es el medio que posibilitará lo que ya se viene haciendo desde hace años y, peor aún, que es la base para el hallazgo de terapias para enfermedades genéticas, media un abismo.
Luego de este análisis el lector se preguntará: ¿pero acaso no hemos escuchado de los labios de prominentes investigadores afinaciones como la aquí criticada? ¿Por qué acusar a los medios que no han hecho sino repetir lo que los científicos han diseminado a los cuatro vientos? En primer lugar, se impone una aclaración: que algo sea un producto mediático no apunta a los medios como a su causa sino a quienes con poco escrúpulos se valen de ellos, sean periodistas, intelectuales o empresarios.
En segundo lugar, se debe considerar que la promoción de lo posible como probable, de lo que algún día podría ayudar a curar como lo que curará o, finalmente, la promoción de lo que tendría efectos beneficiosos como lo que ya tiene tales efectos, es moneda corriente en la medicina. En los EE.13U. y Europa los mecanismos sociales de la ciencia, siempre necesitada de dinero para la investigación y para el salado de ¡os investigadores, llevan continuamente a conductas exitistas, exhibicionistas o a optimismos exagerados. Ciertamente que aparecer en la tapa de ‘Newsweek’ o Time, brinda ipso facto enormes posibilidades ante empresas inversoras, don les y agencias de investigación. Más aún, podría decirse que casi se crea la obligación moral por de la sociedad de invertir en tan publicitarios proyectos.
Recuerdo que hace algunos años una revista líder publicó un artículo sobre Ronald Crystal, un pionero de la medicina génica. En él se leía al comienzo y en grandes letras: este hombre cura la fibrosis quística. Leída la letra chica, el artículo decía algo bien diferente, lo que este científico aportaba era más modesto: habla creado un medio que quizá ayudarla al éxito de una terapia futura.
Fuera del ámbito de la medicina y de la genética clínica, también hemos sido bombardeados con inexactas afirmaciones sobre el PGH. Pero en caso no se trata ya de exageraciones sino de inaceptables falsedades. Entre éstas, que el PGH confirma la teoría darwiniana de la evolución y que gracias a él nos serán ahora revelados los secretos de la naturaleza humana.
(La Nueva Provincia. Bahía Blanca, República Argentina, 6.III.2001)
