Resumen:
En 2016 se hizo pública una nueva técnica para editar genes: la CRISPR-Cas9. Cinco años después es posible dar una mirada que desde la Bioética examine el desarrollo de esta biotecnología. Es constatable que la técnica de edición de genes en las líneas somáticas se ha difundido y está empezando a mostrar algunos resultados. Sin embargo, a pesar de ellos no es posible extender ese trabajo a las líneas germinales a través de la edición hereditaria del genoma humano. Se estudian dos documentos, el informe de la Comisión Internacional para el Uso Clínico de la Edición del Genoma Humano (2020) y el informe de recomendaciones del Comité Asesor de Expertos en el Desarrollo de Estándares Globales para la Gobernanza y Supervisión de la Edición del Genoma Humano de la Organización Mundial de la Salud (2021) y se reflexiona sobre su contenido y sus consecuencias. (Abstract).
Introducción
Desde hace cinco años se dispone de una nueva técnica para la edición de genes (1). Pasado un lustro, es necesario dar una mirada sobre el desarrollo que ha tenido la CRISPR-Cas9. Aunque se siga reconociendo que esta biotecnología no está exenta de problemas tanto técnicos como éticos, su potencial terapéutico ya está dando algunos resultados (2) que, sin embargo, no son suficientes para darle un aval sin restricciones.
Hace cinco años, la National Academies of Science, Engineering and Medicine de Estados Unidos plan- teó la importancia de hacer un seguimiento cercano, también desde la perspectiva ética y social, a través de las academias nacionales y de la creación de un foro internacional que, de manera permanente, estuviera haciendo el monitoreo al avance sobre la materia y a los posibles efectos sobre los seres humanos (3). Las inconsistencias de esa cumbre de expertos, así como los interrogantes éticos, bioéticos y biojurídicos fueron dados a conocer en su momento (4), y ahora debemos volver sobre ellos.
A pesar de la advertencia sobre el cuidado que se debía tener sobre la línea germinal humana, el informe de la Comisión Internacional para el Uso Clínico de la Edición del Genoma Humano se centra precisamente sobre esa línea (5). Se explica que se trata de un documento de estudio de consenso de las Academias de Medicina y de Ciencias de Estados Unidos y de la Royal Society, financiado por los institutos nacionales de salud de ese país y la Fundación Rockefeller.
Es llamativo que en el Prefacio del documento se haga mención explícita a que no se cuenta con pruebas de alta eficiencia y especificidad que puedan garantizar que los cambios introducidos en los genomas no se transmitirán a las generaciones futuras, lo que podría comportar un daño significativo al ser humano individualmente considerado y a la especie a la que pertenece. No se deja de mencionar que este tipo de trabajo evoca las ideas eugenésicas que florecieron al final del siglo XIX y a principios del XX.
Para tratar de salvar el desarrollo de la tecnología, el informe propone que sean los países que la van a aplicar quienes eviten prejuicios y discriminaciones; garanticen la equidad en el acceso y pongan las restricciones cuando las intervenciones no estén justificadas médicamente, o no se cuente con una rigurosa comprensión de la genética. Paradójicamente, se insta a respetar la dignidad inherente a cada persona y sus derechos humanos, para lo cual se establece una rigurosa supervisión de este desarrollo tecnológico y de las técnicas de reproducción asistida (TRA), que necesariamente marchan en paralelo.
Después de la introducción, el informe incluye cuatro capítulos. El primero es un estado de la ciencia en cuyas conclusiones se hace mención a que la actual genética humana es un límite para que las aplicaciones potencia- les de la edición hereditaria tengan éxito, habida cuenta de que muchas de las enfermedades hereditarias son poligénicas. Pero, sobre todo, porque las tecnologías para la edición hereditaria del genoma humano son por ahora inadecuadas. Sin embargo, se afirma que la técnica podría ser una opción reproductiva para aquellos futuros padres que tengan el riesgo de transmitir una enfermedad genética. Allí mismo se habla de los altos costos físicos y financieros que implica la cantidad de ciclos para obtener embriones disponibles para las transferencias, pero no se menciona la pesada carga psicológica que el proceso lleva consigo (6). Además, se recomienda hacer planes para obtener consentimientos informados y para hacer seguimiento a las metodologías de edición de genes.
A pesar de lo anterior, que llevaría a invitar a suspender estas técnicas, o al menos a establecer una moratoria de varios años, pues el vacío científico de estas hace que su utilización sea irresponsable, el siguiente capítulo incluye las aplicaciones potenciales de la edición here- ditaria del genoma humano, en seis categorías: graves enfermedades monogénicas, en las que la totalidad de los sujetos heredarían el genotipo de la patología; graves enfermedades monogénicas en las que solo algunos de los hijos heredarían el genotipo causante de la patología; otras condiciones monogénicas, menos graves que las de las categorías anteriores; enfermedades poligénicas; otras aplicaciones que no incluyen enfermedades hereditarias; condiciones monogénicas causantes de infertilidad.
