La tan esperada Tercera Cumbre Internacional sobre Edición del Genoma Humano se llevó a cabo en Londres a principios de este mes para:
- Explorar los avances de la ciencia, los desafíos y las oportunidades en investigación.
- Regulación y acceso equitativo a las tecnologías.
- Y tratamientos de edición del genoma humano.
Fue organizado por la Academia Mundial de Ciencias, la Royal Society (Reino Unido), la Academia de Ciencias Médicas (Reino Unido) y las Academias Nacionales de Ciencias y Medicina (EE. UU.).
Hace cinco años, en la segunda cumbre sobre edición del genoma humano en Hong Kong, los científicos respondieron con sorpresa al anuncio del Dr. He Jiankui sobre los primeros nacimientos del mundo de bebés con genoma modificado. Su trabajo planteó serias preocupaciones sobre la práctica científica y la responsabilidad ética.
La edición hereditaria del genoma implica realizar cambios en los embriones o gametos (espermatozoides y óvulos) que se transmiten a las generaciones posteriores. Hay efectos impredecibles y consecuencias no deseadas. Si bien la edición del genoma en embriones humanos con fines de investigación tiene un potencial significativo y ha sido promovida por grupos de investigación, se acepta universalmente que es prematuro buscar esta tecnología para aplicaciones clínicas (a diferencia de los fines de investigación).
La cumbre se centró en varios temas cruciales, incluidas las actualizaciones sobre los avances de la tecnología, el acceso equitativo al tratamiento «somático» y la ética. Los aspectos éticos de la tecnología no parecían ser el foco de atención de la cumbre.
En el primer día de la cumbre, hubo actualizaciones sobre la regulación de China luego del controvertido experimento del Dr. He. Las nuevas reglamentaciones, Medidas para la revisión ética de las ciencias de la vida y la investigación médica con seres humanos, cubren las instituciones de investigación, incluido el trabajo con tejidos, órganos y células embrionarias humanas. Si bien estos extensos desarrollos legales fueron en su mayoría positivos, uno de los oradores, el Dr. Joy Zhang de la Universidad de Kent, en el Reino Unido, experto en la gobernanza de la edición del genoma en China, expresó su preocupación de que las leyes no se aplican a las organizaciones privadas.
El tercer día, la profesora Leigh Turner, bioética de la Universidad de California en Irvine, advirtió sobre las clínicas sin escrúpulos que ofrecen intervenciones no probadas disfrazadas de terapias establecidas. Turner se basó en estudios sobre el mercado global de intervenciones con células madre no probadas, para sugerir que empresas comparables podrían anunciar terapias genéticas que no están respaldadas por pruebas convincentes de seguridad y eficacia.
Contactado después de su presentación, Turner declaró:
“Muchos organismos reguladores carecen de personal y fondos suficientes, y tienen dificultades para ofrecer respuestas contundentes cuando las empresas venden intervenciones sin haberlas probado antes en ensayos clínicos y sin generar pruebas significativas que respalden su uso clínico y su aprobación reglamentaria. Me preocupa que las clínicas se aprovechen de la hipérbole y el entusiasmo en torno a la edición genómica y comercialicen supuestas «terapias génicas». Los países deben dotar de recursos suficientes a sus agencias reguladoras. Además, para evitar la aparición de lagunas normativas y zonas grises en el mercado mundial, deben continuar los esfuerzos para promover la armonización normativa.”.
Al término de la cumbre, el comité organizador emitió un comunicado. Primero, fue alentador que se hayan logrado avances significativos en la edición somática del genoma humano, lo que significa que podría tratar enfermedades incurables.
El genoma somático son células no reproductivas (células que no sean espermatozoides, óvulos y embriones). Las modificaciones realizadas en estas células somáticas afectan únicamente al paciente que recibe la edición. Hay varios ensayos clínicos que utilizan la edición del genoma somático con resultados positivos preliminares. Para darse cuenta de su potencial terapéutico, el comité declaró que es necesario realizar más investigaciones para aumentar la gama de enfermedades que puede tratar y también para comprender mejor los riesgos y los efectos no deseados. Además, el seguimiento a largo plazo de los pacientes es crucial para apreciar los efectos de la edición y determinar las consecuencias no deseadas.
Pero los costes astronómicos de las terapias génicas somáticas no son sostenibles. Por lo tanto, existe la necesidad de un compromiso internacional para el acceso asequible y equitativo a estos tratamientos médicos. Los gastos y la necesidad de infraestructura de los tratamientos genéticos no son manejables ni para los pacientes ni para los sistemas de salud. Se necesita una planificación minuciosa desde las primeras fases de la investigación y el desarrollo para cada aplicación potencial.
Además, es necesario garantizar que los estudios involucren comunidades genéticamente diversas e investigadores diversos. Esto jugará un papel crucial en el logro de resultados equitativos.
Hay una gran proporción de pacientes que viven en países en desarrollo con infraestructura inadecuada. Para establecer un acceso sostenible a intervenciones seguras para los participantes de la investigación y los pacientes, se necesita la transferencia de conocimientos entre países, clínicas mejoradas y recursos de investigación y una supervisión estricta.
Los sistemas de atención de la salud y la comunidad sanitaria internacional deben prepararse para proporcionar a los pacientes terapias asequibles y basadas en la evidencia. Los tratamientos basados en la edición del genoma somático que podrían ayudar a satisfacer estas necesidades se recomendaron como una prioridad para la inversión en investigación.
La controvertida edición hereditaria del genoma humano sigue siendo inaceptable en la actualidad.
Esto plantea la posibilidad de realizar cambios permanentes en la composición genética de una persona que se transmitirán a su descendencia. No se han establecido pruebas preclínicas tanto de la seguridad como de la eficacia de la edición hereditaria del genoma. Además, no se ha determinado el debate comunitario. Por lo tanto, los debates públicos deben continuar para resolver si se debe usar esta tecnología. Los marcos regulatorios actuales y el uso ético de la edición hereditaria del genoma no existen. Las medidas reglamentarias para la edición del genoma humano deben proteger los estudios legítimos en curso.
Sin embargo, los estudios sobre la edición del genoma en embriones humanos han continuado con el objetivo de comprender el desarrollo humano temprano y determinar las técnicas efectivas para modificar variantes genéticas. Además, ha habido mejoras en la investigación sobre la obtención de gametos (espermatozoides y óvulos) a partir de células madre y el comité alentó la investigación en esta área.
En comparación con la segunda cumbre, esta es menos escandalosa y, de hecho, el enfoque ha cambiado.
Tema muy importante.Los aspectos éticos,deben ser analizados después de haber definido varios subgrupos de situaciones distintas.